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20岁姑娘长10岁脸:这个童颜非美事令姑娘忧愁

   编辑: xwzz   来源: 互联网 标签: 20岁姑娘长10岁脸

  童颜脸看着可爱令人羡慕,但童颜并非美事,为什么这么说呢?因为近日,一20岁浙江姑娘,长着一张10岁娃娃脸!是童颜不老了,但却是让她忧愁,甚至苦不堪言!一起了来解下怎么回事吧。

20岁姑娘长10岁脸

  20岁姑娘小周来自建德,是一名在校大学生。最近,她因为反复乏力伴有关节肿痛,被当地医院查出患有严重脂肪肝和痛风性关节炎。于是,在朋友介绍下,小周来到了杭州市西溪医院救治。

  因为同时还合并严重的低血糖、高尿酸、高血脂,最终她被安排在内分泌科住院治疗。接诊的田芳主治医师通过询问病史发现,小周3岁时,家人就发现她腹部膨隆,后因反复鼻出血,8岁时她曾到上级医院就诊。医生发现她肝脏肿大明显,血脂升高,然而当时的医生并未明确诊断。

20岁姑娘长10岁脸:这个童颜非美事令姑娘忧愁

  多年来,小周相比同龄人显得个子矮小,四肢细弱,经常没力气,体育考试从来都没及格过。到了初中阶段,别的女生跑800米要不了4分钟,但对小周来说,能坚持跑完(最快也要6分钟)已经是非常不容易了。因为稍微活动活动,她就会觉得疲倦无力,所以也从来不敢和小伙伴一起出去郊游。

  曾经有两次,她还因为严重的鼻出血不止被120送到杭州医院抢救,但因为当时家里条件不好,没有进一步检查,止血后就回家休养了。

  小周这些年因为深受疾病的困扰,所以高考时咬紧牙关考取了医学专业,希望能解开这个谜底。

20岁姑娘长10岁脸是什么病

  据悉,一位妙龄少女,本应是花开的季节,却因为天使的一次错误,将她定格在十岁的年纪。身高只有1米5、体毛稀疏、肝脏肥大、身体虚弱、发育停止,这到底是一种怎样的疾病?

  应医生说,糖原累积症是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,主要病因是参与糖原合成或代谢的酶先天性缺乏。

  根据酶缺乏的不同,糖原累积症共分13型,小周所患的肝糖原累积症即是I型,由于糖代谢过程中必需的葡萄糖6磷酸酶先天性出现缺陷,一方面在饥饿状态时人体无法将储备的肝糖原分离为葡萄糖从而出现低血糖;另一方面糖原又大量沉积于肝脏导致肝肿大;此外由于糖代谢异常,患者会同时合并脂代谢、尿酸代谢等异常。

  该疾病的明确诊断需要做基因检测。

  该病出生时即可发病,往往因为低血糖表现为啼哭、烦躁不安、多汗甚至惊厥昏迷,肝脏可快速增大导致腹部隆起。稍大儿童可表现为易饥饿、生长发育迟缓、娃娃脸、反复鼻出血和贫血。长期的高甘油三脂和高尿酸血症可诱发胰腺炎和痛风的发作,随着年龄的增加会累及肾脏,导致肾肿大,如果不及时干预可逐渐出现蛋白尿、高血压和尿毒症。

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